The UMD- BRCA2 mutations database
The gene

Refseq mRNA: U 43746

Refseq DNA: NM _000059.3

The gene
The BRCA2 gene is located on the long (q) arm of chromosome 13 at position 12.3 (13q12.3), from base pair 31,787,616 to base pair 31,871,804.

Nomenclature
The UMD-BRCA2 uses the recommended nomenclature guidelines proposed by the Human Genome Variation Society e.g., cDNA-based numbering with the A of ATG translational initiation codon at +1 and exons numbered 1 to 27.

Classes of BRCA2 mutations
Mutations in the BRCA2 gene can be classified in five classes:

- Class 1: Neutral, neutral polymorphism
- Class 2: Likely neutral, Contradictory neutral/UV
- Class 3: Unknown/unclassified variant (UV)
- Class 4: Likely deleterious, Contradictory deleterious/UV
- Class 5: Deleterious mutation

cDNA sequence:

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ATG CCT ATT GGA TCC AAA GAG AGG CCA ACA TTT TTT GAA ATT TTT AAG ACA CGC TGC AAC AAA GCA GAT TTA GGA CCA ATA AGT CTT AAT
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TAC CAA TCT CCT GTA AAA GAA TTA GAT AAA TTC AAA TTA GAC TTA GGA AGG AAT GTT CCC AAT AGT AGA CAT AAA AGT CTT CGC ACA GTG
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AAA ACT AAA ATG GAT CAA GCA GAT GAT GTT TCC TGT CCA CTT CTA AAT TCT TGT CTT AGT GAA AGT CCT GTT GTT CTA CAA TGT ACA CAT
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GTA ACA CCA CAA AGA GAT AAG TCA GTG GTA TGT GGG AGT TTG TTT CAT ACA CCA AAG TTT GTG AAG GGT CGT CAG ACA CCA AAA CAT ATT
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TCT GAA AGT CTA GGA GCT GAG GTG GAT CCT GAT ATG TCT TGG TCA AGT TCT TTA GCT ACA CCA CCC ACC CTT AGT TCT ACT GTG CTC ATA
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GTC AGA AAT GAA GAA GCA TCT GAA ACT GTA TTT CCT CAT GAT ACT ACT GCT AAT GTG AAA AGC TAT TTT TCC AAT CAT GAT GAA AGT CTG
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AAG AAA AAT GAT AGA TTT ATC GCT TCT GTG ACA GAC AGT GAA AAC ACA AAT CAA AGA GAA GCT GCA AGT CAT GGA TTT GGA AAA ACA TCA
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GGG AAT TCA TTT AAA GTA AAT AGC TGC AAA GAC CAC ATT GGA AAG TCA ATG CCA AAT GTC CTA GAA GAT GAA GTA TAT GAA ACA GTT GTA
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GAT ACC TCT GAA GAA GAT AGT TTT TCA TTA TGT TTT TCT AAA TGT AGA ACA AAA AAT CTA CAA AAA GTA AGA ACT AGC AAG ACT AGG AAA
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AAA ATT TTC CAT GAA GCA AAC GCT GAT GAA TGT GAA AAA TCT AAA AAC CAA GTG AAA GAA AAA TAC TCA TTT GTA TCT GAA GTG GAA CCA
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AAT GAT ACT GAT CCA TTA GAT TCA AAT GTA GCA AAT CAG AAG CCC TTT GAG AGT GGA AGT GAC AAA ATC TCC AAG GAA GTT GTA CCG TCT
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TTG GCC TGT GAA TGG TCT CAA CTA ACC CTT TCA GGT CTA AAT GGA GCC CAG ATG GAG AAA ATA CCC CTA TTG CAT ATT TCT TCA TGT GAC
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CAA AAT ATT TCA GAA AAA GAC CTA TTA GAC ACA GAG AAC AAA AGA AAG AAA GAT TTT CTT ACT TCA GAG AAT TCT TTG CCA CGT ATT TCT
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AGC CTA CCA AAA TCA GAG AAG CCA TTA AAT GAG GAA ACA GTG GTA AAT AAG AGA GAT GAA GAG CAG CAT CTT GAA TCT CAT ACA GAC TGC
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ATT CTT GCA GTA AAG CAG GCA ATA TCT GGA ACT TCT CCA GTG GCT TCT TCA TTT CAG GGT ATC AAA AAG TCT ATA TTC AGA ATA AGA GAA
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TCA CCT AAA GAG ACT TTC AAT GCA AGT TTT TCA GGT CAT ATG ACT GAT CCA AAC TTT AAA AAA GAA ACT GAA GCC TCT GAA AGT GGA CTG
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GAA ATA CAT ACT GTT TGC TCA CAG AAG GAG GAC TCC TTA TGT CCA AAT TTA ATT GAT AAT GGA AGC TGG CCA GCC ACC ACC ACA CAG AAT
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AAA ATG GAA ATT GGT AAA ACT GAA ACT TTT TCT GAT GTT CCT GTG AAA ACA AAT ATA GAA GTT TGT TCT ACT TAC TCC AAA GAT TCA GAA
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AAC TAC TTT GAA ACA GAA GCA GTA GAA ATT GCT AAA GCT TTT ATG GAA GAT GAT GAA CTG ACA GAT TCT AAA CTG CCA AGT CAT GCC ACA
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CAT TCT CTT TTT ACA TGT CCC GAA AAT GAG GAA ATG GTT TTG TCA AAT TCA AGA ATT GGA AAA AGA AGA GGA GAG CCC CTT ATC TTA GTG
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GGA GAA CCC TCA ATC AAA AGA AAC TTA TTA AAT GAA TTT GAC AGG ATA ATA GAA AAT CAA GAA AAA TCC TTA AAG GCT TCA AAA AGC ACT
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CCA GAT GGC ACA ATA AAA GAT CGA AGA TTG TTT ATG CAT CAT GTT TCT TTA GAG CCG ATT ACC TGT GTA CCC TTT CGC ACA ACT AAG GAA
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CGT CAA GAG ATA CAG AAT CCA AAT TTT ACC GCA CCT GGT CAA GAA TTT CTG TCT AAA TCT CAT TTG TAT GAA CAT CTG ACT TTG GAA AAA
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TCT TCA AGC AAT TTA GCA GTT TCA GGA CAT CCA TTT TAT CAA GTT TCT GCT ACA AGA AAT GAA AAA ATG AGA CAC TTG ATT ACT ACA GGC
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AGA CCA ACC AAA GTC TTT GTT CCA CCT TTT AAA ACT AAA TCA CAT TTT CAC AGA GTT GAA CAG TGT GTT AGG AAT ATT AAC TTG GAG GAA
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AAC AGA CAA AAG CAA AAC ATT GAT GGA CAT GGC TCT GAT GAT AGT AAA AAT AAG ATT AAT GAC AAT GAG ATT CAT CAG TTT AAC AAA AAC
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AAC TCC AAT CAA GCA GTA GCT GTA ACT TTC ACA AAG TGT GAA GAA GAA CCT TTA GAT TTA ATT ACA AGT CTT CAG AAT GCC AGA GAT ATA
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CAG GAT ATG CGA ATT AAG AAG AAA CAA AGG CAA CGC GTC TTT CCA CAG CCA GGC AGT CTG TAT CTT GCA AAA ACA TCC ACT CTG CCT CGA
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ATC TCT CTG AAA GCA GCA GTA GGA GGC CAA GTT CCC TCT GCG TGT TCT CAT AAA CAG CTG TAT ACG TAT GGC GTT TCT AAA CAT TGC ATA
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AAA ATT AAC AGC AAA AAT GCA GAG TCT TTT CAG TTT CAC ACT GAA GAT TAT TTT GGT AAG GAA AGT TTA TGG ACT GGA AAA GGA ATA CAG
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TTG GCT GAT GGT GGA TGG CTC ATA CCC TCC AAT GAT GGA AAG GCT GGA AAA GAA GAA TTT TAT AGG GCT CTG TGT GAC ACT CCA GGT GTG
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GAT CCA AAG CTT ATT TCT AGA ATT TGG GTT TAT AAT CAC TAT AGA TGG ATC ATA TGG AAA CTG GCA GCT ATG GAA TGT GCC TTT CCT AAG
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GAA TTT GCT AAT AGA TGC CTA AGC CCA GAA AGG GTG CTT CTT CAA CTA AAA TAC AGA TAT GAT ACG GAA ATT GAT AGA AGC AGA AGA TCG
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GCT ATA AAA AAG ATA ATG GAA AGG GAT GAC ACA GCT GCA AAA ACA CTT GTT CTC TGT GTT TCT GAC ATA ATT TCA TTG AGC GCA AAT ATA
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TCT GAA ACT TCT AGC AAT AAA ACT AGT AGT GCA GAT ACC CAA AAA GTG GCC ATT ATT GAA CTT ACA GAT GGG TGG TAT GCT GTT AAG GCC
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CAG TTA GAT CCT CCC CTC TTA GCT GTC TTA AAG AAT GGC AGA CTG ACA GTT GGT CAG AAG ATT ATT CTT CAT GGA GCA GAA CTG GTG GGC
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TCT CCT GAT GCC TGT ACA CCT CTT GAA GCC CCA GAA TCT CTT ATG TTA AAG ATT TCT GCT AAC AGT ACT CGG CCT GCT CGC TGG TAT ACC
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AAA CTT GGA TTC TTT CCT GAC CCT AGA CCT TTT CCT CTG CCC TTA TCA TCG CTT TTC AGT GAT GGA GGA AAT GTT GGT TGT GTT GAT GTA
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ATT ATT CAA AGA GCA TAC CCT ATA CAG TGG ATG GAG AAG ACA TCA TCT GGA TTA TAC ATA TTT CGC AAT GAA AGA GAG GAA GAA AAG GAA
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Exon 2 TGGTATGTGGGAGTTTGTTTCATACACCAAAGTTTGTGAAG
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atttgtctgtcactggttaaaactaaggtgggattttttttttaaatag
Exon 3 TCCTGTTGTTCTACAATGTACACATGTAACACCACAAAGAGATAAGTCAG
Intron 3 gtaagtaatgcaatatggtagactggggagaactacaaactaggaatttaggcaaacctgtgttaaaatcttagctcattcattaattgtgtcatgctgg
gcaaatcagtctctctggcctctttttcctcactcgaaaaatggagacgatgaaaataatgtctcataggtttggattaaattaaataatgtaggtactt
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Exon 4 GAAGGAATGTTCCCAATAGTAGACATAAAAGTCTTCGCACAGTGAAAACTAAAATGGATCAAGCAGATGATGTTTCCTGTCCACTTCTAAATTCTTGTCT
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Exon 6 ATGCCTATTGGATCCAAAGAGAGGCCAACATTTTTTGAAATTTTTAAGACACGCTGCAACAAAGCAG
Intron 6 gtaaatattctacctggtttatttttatgacttagtaattgagaatttgacaatagcgttatacctttgccctgagatttacaaatctgtacctagcatt
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Exon 7 GAGAACCCTCAATCAAAAGAAACTTATTAAATGAATTTGACAGGATAATAGAAAATCAAGAAAAATCCTTAAAGGCTTCAAAAAGCACTCCAGATG
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Exon 8 GTTTATTGCATTCTTCTGTGAAAAGAAGCTGTTCACAGAATGATTCTGAAGAACCAACTTTGTCCTTAACTAGCTCTTTTGGGACAATTCTGAGGAAATG
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Exon 9 GATTTGGAAAAACATCAGGGAATTCATTTAAAGTAAATAGCTGCAAAGACCACATTGGAAAGTCAATGCCAAATGTCCTAGAAGATGAAGTATATGAAAC
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Intron 9 gtaagtcctctgtttagttgaactacaggtttttttgttgttgttgttttgattttttttttttgaggtggagtcttgctctgtcacccgtgatctcggt
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Exon 12 GGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTT
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Exon 13 ATATGATACGGAAATTGATAGAAGCAGAAGATCGGCTATAAAAAAGATAATGGAAAGGGATGACACAGCTGCAAAAACACTTGTTCTCTGTGTTTCTGAC
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Intron 13 gtaagacatgtttaaatttttctaaattctaatacagtatgagaaaagtctcgtttttataaatgaacatttctaaaaataatgacactaacgttaagaa
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Exon 14 GGCTCTGTGTGACACTCCAGGTGTGGATCCAAAGCTTATTTCTAGAATTTGGGTTTATAATCACTATAGATGGATCATATGGAAACTGGCAGCTATGGAA
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Intron 14 gtattgtatgacaatttgtgtgatgaatttttgcctttcagttagatatttccgttgttaaataatgtcctgatggttttccccctttggtggtggtaat
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Exon 15 CTGTATACGTATGGCGTTTCTAAACATTGCATAAAAATTAACAGCAAAAATGCAGAGTCTTTTCAGTTTCACACTGAAGATTATTTTGGTAAGGAAAGTT
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Intron 15 gtatgtgtttgtctacaatactgatggcttttatgacagagtgtaattttatttcattaactagtatctacaaatggctttgtttaaagaatgaacacat
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